期刊简介
本刊是目前国内关于这门学科唯一的学术性期刊。刊用论文出版周期一般不超过半年，被国内外学者认为是信息量大、内容新颖、选题优秀的特色科技期刊。《中国科学引文数据库》来源期刊，《中国学术期刊综合评价数据库》全文收录期刊，万方数据系统和长江数据系统最早纳入的科技期刊。
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首页>数理医药学杂志
- 杂志名称：数理医药学杂志
- 主管单位：湖北省教育厅
- 主办单位：武汉大学,中国工业与应用数学学会,医药数学专业委员会
- 国际刊号：1004-4337
- 国内刊号：42-1303/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国医药数学会颁发的《中国优秀特色期刊奖》、《现代计量医学最佳论坛奖》期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
一个BDC家系突变筛查及其结果分析
陈璐；郑芳；董素芳
关键词：C型短指(趾)症, GDF5基因, DNA直接测序, 突变筛查
摘要：目的:对临床诊断为C型短指症(BDC)的家系进行突变筛查分析,寻找致病基因的分子缺陷,明确其疾病诊断.方法:收集一个BDC家系与11名正常对照,对该BDC的家系与对照样本进行DNA提取后进行GDF5基因扩增后进行直接测序分析.结果:检测到该BDC家系患者GDF5基因:c.826G＞T与c.1017A＞G变化,c.826G＞T可导致276位丙氨酸变为丝氨酸(p.A 276S),而c.1017A＞G的氨基酸在339位仍为赖氨酸.c.826G＞T位点存在于11名正常对照中,而c.1017A＞G位点在6名正常对照中存在.结论:该家系GDF5基因c.826G＞T,c.1017A＞G两个位点变化可能为与BDC相关的新的SNP位点.
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