17α-羟化酶缺乏的先天性肾上腺皮质增生症1例

摘要：1病历摘要患者, 性别女, 15岁, 因“反复发作头昏、头痛、乏力4年余”于2007年12月入院. 2003年初出现不明原因头昏、头痛, 活动后加重, 8月份跳绳时突发剧烈头痛, 双下肢无力不能站立, 当时意识清楚, 无抽搐及大小便失禁. 送当地医院测血压180/120mmHg, 头颅CT示“右侧基底节腔梗”, 予“雅施达4mg/天”, 血压控制在130/80mmHg左右出院. 出院后反复多次出现头昏、头痛症状, 血压波动在150~180/90~140mmHg. 2004年10月我院门诊行B超示＂双侧肾、肾上腺、肾动脉未见异常, 盆腔未见子宫及附件回声＂. 患者为足月顺产, 双亲非近亲. 自幼夜尿多, 3~5次/夜, 无血尿, 无月经来潮. 入院查体：体温36．5℃, 脉搏74次/分, 血压上肢180/110mmHg, 下肢230/150mmHg, 双侧对称, 身高147cm, 体重35公斤(BMI16．2). 肤色正常, 眼距(内眦)4cm, 肘关节轻度外翻, 无颈蹼及颈短畸形, 左手拇指附指畸形(已切除), 无贯通手, 甲状腺无异常, 乳房tannerⅠ期, 无腋毛、阴毛, 外阴幼稚. 双肺听诊无异常. 心界畸大, 律齐, 各瓣膜区未闻及病理性杂音. 腹部及双侧肋脊角未闻及血管杂音, 余无异常. 实验室检查：入院时血电解质K3．13mmol/l, Na139．6mmol/l；补钾后复查K3．50mmol/l, Na143．0mmol/l. 血儿茶酚胺(CA)2．60nmol/l, 肾上腺素(E)1．85nmol/l, 去甲肾上腺素(NE)0．75nmol/l, 尿香草基杏仁酸(VMA)23．70pmol/l. 血抗α-1受体抗体(-)、抗AT1受体抗体(-). 立卧位RAAS：卧位肾素(PRA)35．12pmol/l, 醛固酮(ALD)183．9pmol/l；立位肾素(PRA)92．67pmol/l, 醛固酮(ALD)177pmol/l. 性激素全套：黄体生成素(LH)37．81u/l, 促卵泡激素(FSH)22．6u/l, 孕酮(PROG)44．66u/l, 雌二醇(E2)100．1u/l, 睾酮(TESTO)1．04u/l, 泌乳素(PRL)16．01u/l. 皮质醇：兴奋前尿皮质醇＜2ug/l、血皮质醇7．0ug/l；兴奋后尿皮质醇2~27．0ug/l、血皮质醇7．7~25．7ug/l. 甲免全套、血、尿、便常规及肝肾功能无异常. 影像学检查：B超示左卵巢2．2*1．1cm, 无子宫可能, 未发现睾丸、盆腔积液, 左室肥厚. CT示双侧肾上腺增生, 先天无子宫, 阴道上段较密实, 呈软组织密度影, 鉴别于始基子宫及宫颈. X线示骨龄小于实际年龄. 染色体核型分析：46, XX. 临床诊断为：先天性肾上腺皮质增生症(17α-羟化酶缺乏症). 诊治经过：入院后低盐饮食, 给予地塞米松0．75mg/次(后逐渐减量至0．375mg/次), 1次/d；安体舒通20mg/次, 1次/d；补达秀1．0g/次, 3次/d. 同时加用厄贝沙坦150mg/d降压, 血压逐渐降至135/80mmHg左右, 头昏、头痛、全身乏力症状明显改善, 未再发作软瘫. 出院后每半年门诊复诊, 随访至今血压控制良好, 维持女性社会性别, 未婚未育.